南昌市生殖医院举办《生殖遗传门诊与胚胎植入前遗传学诊断融合》临床应用专家交流会

　　为促进生殖医学与遗传学的深度融合，推动胚胎植入前遗传学检测技术 (PGT) 的规范化应用，12月18日，南昌市生殖医院 (江西中医药大学附属生殖医院) 举办了《生殖遗传门诊与胚胎植入前遗传学诊断融合》临床应用专家交流会。会议由常务副院长李敏主持并致辞，来自省内外生殖医遗传学领域的多位专家学者齐聚一堂，共同探讨出生缺陷源头防控新路径。

 

　　此次学术交流会紧扣临床痛点，旨在构建从孕前遗传咨询到胚胎植入前检测的完整防控链条。中信湘雅生殖与遗传专科医院胡浩教授作为核心讲者，先后围绕“PGT 前遗传咨询重要性及流程”、“PGT进周前核型复核的必要性”两大主题展开深度分享，结合临床实践解析 PGT-M (单基因病检测) 与 PGT-SR (染色体结构重排检测) 的技术应用要点。在交流讨论环节，南昌市生殖医院首席专家杨丽娟、副院长姚文亮、生殖医学科主任李琳、李洁，产前诊断中心主任范荷花、检验科主任刘居理，以及萍乡市妇幼保健院欧阳宁主任、苏迎春主任，宜春市妇幼保健院韩艳主任等业界同仁，针对 VUS (临床意义不明确的变异) 评估与 PGT 技术的融合应用、新发突变患儿家庭的遗传咨询规范等关键问题展开多维度研讨，为临床实践提供可借鉴的思路和方案。

 

 

　　作为出生缺陷源头防控的重要技术手段，PGT 技术通过胚胎植入前的遗传学检测，可有效筛选健康胚胎，降低遗传性疾病传递风险。此次会议的召开，将进一步推动生殖遗传门诊与 PGT 技术的规范化整合，促进多区域、多机构间的学术交流与经验共享，为提升我国生殖遗传领域的临床诊疗水平、筑牢出生缺陷防控防线注入新动能，为提升人口素质、实现优生优育探索出更清晰、更规范化的路径。